Estudios genéticos asociados a la enfermedad de Alzheimer esporádica en Argentina: relevancia, estado actual y perspectivas.

Resumen

La enfermedad de Alzheimer (EA) es la principal causa de demencia en personas mayores. Existen dos formas de esta enfermedad, una es hereditaria, denominada Familiar (EAF), que representa el 3% de los casos de EA y la otra, denominada Esporádica (EAE) que es la forma mas común y está determinada por múltiples factores genéticos y ambientales. En la última década, los estudios de asociación genética del genoma completo (GWAS, del inglés Genome Wide Association Study) en enfermedad de Alzheimer esporádica (EAE) posibilitó la identificación de 83 variantes de riesgo y de nuevas vías involucradas en la patogenia de la enfermedad, como también la obtención de un índice de riesgo genético capaz de detectar a la población de mayor riesgo.

Lamentablemente, estos estudios fueron realizados en población europea. Dado que las frecuencias de las variantes genéticas son diferentes entre poblaciones, es imperativa la necesidad de realizar este tipo de estudios en personas de otras regiones para validar estos resultados. Recientemente publicamos el primer estudio de GWAS en EAE realizado en Sudamérica, incluyendo 1018 argentinos. En este trabajo analizaremos el impacto de los resultados obtenidos, cómo continuamos con este estudio y cuáles son las perspectivas a futuro.